Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy

14 listopada 2023, 21:42

Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.


Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.


Jak wybrać firany do kuchni?

11 października 2023, 21:04

Kuchnia pełni centralne miejsce w każdym domu. To właśnie tam spędzamy mnóstwo czasu, przygotowujemy posiłki i jemy wspólne śniadanie. Kuchnia musi być miejscem praktycznym, to priorytet. Nie mniej istotne jest jednak, aby była miejscem przytulnym, w szczególności, kiedy jest połączona z salonem. Aby stworzyć ciepły klimat potrzeba niewiele. Wystarczy wejść na dobry sklep internetowy i zamówić modne firany gotowe do zawieszenia, dokupić kilka drewnianych dodatków i kolorowych podkładek na stół. Firanki pozwalają zachować prywatność, a dopasowane kolorystycznie akcesoria budują spójną całość i sprawiają, że w kuchni chce się przebywać. Na co jeszcze warto zwrócić uwagę, aby stworzyć estetyczną kuchnię?


Nobel z medycyny za prace, dzięki którym rekordowo szybko powstały szczepionki na COVID-19

2 października 2023, 12:37

Tegoroczną Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny otrzymali Katalin Karikó i Drew Weissmann za odkrycia, które umożliwiły opracowanie efektywnych szczepionek mRNA przeciwko COVID-19. W uzasadnieniu przyznania nagrody czytamy, że prace Karikó i Wiessmanna w olbrzymim stopniu zmieniły rozumienie, w jaki sposób mRNA wchodzi w interakcje na naszym układem odpornościowym". Tym samym laureaci przyczynili się do bezprecedensowo szybkiego tempa rozwoju szczepionek, w czasie trwania jednego z największych zagrożeń dla ludzkiego życia w czasach współczesnych.


W Izraelu znaleziono świetnie zachowane rzymskie miecze. Rebelianci zdobyli je na legionistach?

14 września 2023, 09:54

W szczelinie jaskini w Rezerwacie 'En Gedi archeolodzy z Izraelskiej Służby Starożytności i Ariel University zauważyli skrytkę, a w niej 4 świetnie zachowane rzymskie miecze sprzed 1900 lat. Znaleziono też pilum, rzymski oszczep. Archeolodzy przypuszczają, że broń ukryli żydowscy rebelianci, którzy zdobyli ją na rzymskich legionistach. Znalezienie jednego miecza to rzadkość, ale cztery naraz? Marzenie! Przecieraliśmy oczy ze zdumienia, cieszą się odkrywcy. Miecze wciąż znajdowały się w pochwach ze skóry i drewna.


Cytomegalowirus, neandertalczycy i presja selekcyjna wpłynęły na naszą reakcję na SARS-CoV-2

28 sierpnia 2023, 09:52

Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.


Lasy tropikalne coraz bliżej granicy możliwości swojego funkcjonowania

24 sierpnia 2023, 14:40

Korony drzew lasów tropikalnych mogą znajdować się blisko granicy swojej wytrzymałości na wzrost temperatur, ostrzega międzynarodowy zespół naukowy. Uczeni połączyli dane pochodzące z instrumentów znajdujących się na Międzynarodowej Stacji Kosmicznej z eksperymentami przeprowadzanymi w lasach tropikalnych. Okazało się, że niewielki odsetek liści w lasach tropikalnych już osiąga, a momentami przekracza, graniczną temperaturę, poza którą liście nie są w stanie funkcjonować.


Pszczoła? Osa? Trzmiel? A może bąk? Co wokół brzęczy latem

22 sierpnia 2023, 13:14

Lato to czas, kiedy często spotykamy pszczoły i osy, i dobry moment na naukę ich odróżniania od siebie. Nie zawsze potrafimy dotrzeć w tym celu do specjalistycznych źródeł, a krążące po sieci ilustracje i artykuły czasem wprowadzają w błąd, zamiast pomagać w tym zadaniu. Sprawę komplikuje fakt, że są też inne owady łudząco podobne do pszczół i os. Jak połapać się w tej różnorodności?


Mydło z plastiku. Nowy pomysł na recykling

21 sierpnia 2023, 08:32

Guoliang Liu z Wydziału Chemii Virginia Polytechnic Institute and State University (Virginia Tech), opracował metodę przetwarzania plastików – od „kartonowych” pojemników na napoje, poprzez pojemniki na żywność i foliowe torebki – na mydło. Jego tajemnica polega na podgrzewaniu długich łańcuchów polimerowych i ich gwałtownym chłodzeniu. Mamy tutaj więc do czynienia z tzw. upcyklingiem, czyli uzyskiwaniem z przetwarzanego przedmiotu produktu o wysokiej wartości. W tym przypadku są do surfaktanty, które może zamienić w mydło czy detergent


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy